Trastornos genéticos

¿Qué son los trastornos genéticos y cuáles son sus causas?

Los genes son el modelo por el que se crea un ser humano. Los hijos heredan sus genes de sus padres biológicos. En ocasiones se produce un cambio llamado una "variante patógena" (anteriormente llamado una mutación) en un gen. Estos cambios pueden hacer que alguna parte del cuerpo o la mente funcione de manera diferente, lo que se conoce como un "trastorno genético". Un niño puede heredar un cambio en sus genes de uno o de ambos padres biológicos.

Hay tres tipos de trastornos genéticos:

• Trastornos de un solo gen o trastornos monogénicos: cuando solo un gen ha sido afectado. Un ejemplo es la anemia drepanocítica, en la que una persona no tiene suficientes glóbulos rojos sanos y sus órganos no reciben suficiente oxígeno.
• Trastornos cromosómicos: cuando los cromosomas o partes de ellos faltan, han cambiado o tienen información añadida. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El syndrome de Down es un ejemplo de un trastorno cromosómico que causa retrasos en el desarrollo y otros síntomas.
• Trastornos complejos: cuando dos o más genes resultan afectados. Una persona puede ser más propensa a tener un trastorno complejo, como el cáncer, porque otra persona en su familia lo tuvo. En general, el estilo de vida de una persona y su entorno también juegan un papel en el desarrollo de los trastornos complejos.

Existen muchos tipos de trastornos genéticos. El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano tiene una lista larga de ellos. Algunos son más comunes mientras que otros son muy raros.

La Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU tiene esta lista de términos genéticos básicos (en inglés) y sus definiciones.

¿Cómo se diagnostican los trastornos genéticos?

Hay más de 2,000 pruebas que pueden diagnosticar trastornos genéticos. Los médicos analizan la sangre y otros tejidos corporales de una persona.

Un médico puede recomendar una prueba genética para:

• Examinar al feto o al embrión para detectar un trastorno genético durante el embarazo.
• Averiguar si eres portador de un gen para una enfermedad y si podrías transmitirla a tus hijos.
• Hacer un diagnóstico después de observar tus síntomas o los de tu hijo. Los médicos también recomiendan a veces que se realicen pruebas genéticas a las personas antes de que se presenten los síntomas.
• Averiguar el tipo o la dosis de un medicamento que sea mejor para tu hijo.

Todos los bebés se someten a una prueba de detección para recién nacidos poco después de nacer. Un proveedor de atención médica toma algunas gotas de sangre del talón del bebé y las envía al estado para que se realicen pruebas. En Texas se analiza la sangre de los recién nacidos para detectar más de 55 afecciones médicas. Baby’s First Test tiene información sobre las afecciones médicas que se busca detectar en Texas.

Hay diferentes razones para examinar o no a una persona para detectar trastornos genéticos a lo largo de su vida. En algunos casos, si una prueba es positiva es importante saber si una enfermedad o trastorno puede tratarse o si pueden prevenirse las complicaciones. En el caso de algunas afecciones que no tienen tratamiento, los resultados de las pruebas pueden ayudar a una persona a tomar decisiones en su vida, como recurrir a la planificación familiar o buscar la cobertura de un seguro. Un médico especialista en genética o un consejero genético puede ayudarte a tomar la decisión de hacerte la prueba o hacérsela a tu hijo. La Sociedad Nacional de Consejeros Genéticos tiene un buscador para encontrar a un consejero genético en tu área (en inglés). También puedes pedir recomendaciones a otros padres o a un médico familiar.

Es posible que a tu hijo se le pueda realizar más de un tipo de prueba genética. Los padres nos han dicho que han pedido diferentes pruebas en su búsqueda de respuestas sobre los síntomas o la afección de su hijo. En un pequeño número de casos, una prueba puede dar como resultado una "variante de importancia desconocida". Esto significa que un determinado gen tiene un aspecto diferente, pero ese gen podría o no causar problemas en tu hijo.

¿Cómo se tratan los trastornos genéticos?

Hay muchos tipos de trastornos genéticos. Cada uno tiene sus propias opciones de tratamiento. Todavía no existe tratamiento para algunos trastornos genéticos.

Un genetista pediátrico es un especialista que ayuda a diagnosticar y tratar los trastornos genéticos en los niños. El Departamento Estatal de Servicios de Salud (DSHS) tiene una excelente página web (en inglés) sobre los genetistas pediátricos, lo que hacen y cómo pueden ayudarte.

Consulta a un genetista pediátrico si tu hijo tiene:

• Un riesgo conocido de una afección o síndrome genético debido a que alguien en la familia lo tiene.
• Más de un defecto de nacimiento.
• Un retraso en el desarrollo o una discapacidad que no tiene una causa conocida.
• Múltiples problemas de salud inexplicables y si tú o el médico quieren una evaluación genética.

Los genetistas pediátricos también pueden trabajar con consejeros genéticos.