Avancemos Juntos Texas: Ayuda para niños con discapacidad y necesidades especiales

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Síndrome Prader-Willi

El síndrome Prader-Willi (SPW) es un desorden genético que ocurre en 1 de cada 15,000 nacimientos. No depende de tu raza o género. Es una anormalidad en el cromosoma 15- y es reconocido como uno de los desordenes más raros.

SPW afecta el cuerpo del niño de muchas maneras diferentes.   

El crecimiento se ve afectado, lo que lleva a debilitar los músculos (si no son tratados con hormonas de crecimiento).  El metabolismo se afecta porque el niño utiliza muchas menos calorías, pero siempre tienen hambre. En nuestro cerebro, tenemos un interruptor el cual nos indica que estamos satisfechos, pero en el cerebro de alguien con SPW no está presente ese interruptor. Ellos se pueden mantener comiendo hasta que alguien les diga que se detengan o hasta que mueran.

Joshua vive en Dumas, Texas con su mamá y su papá, Josephine y Severo, y sus 4 hermanos. A Severo y a Josephine se les dijo que Joshua no viviría más de 5 años.  El actualmente ha superado esa edad, el pasado agosto celebró su 22º cumpleaños. 

Joshua fue diagnosticado con SPW cuando estaba teniendo un “mal día” en la escuela. El no quería hacer ninguna de las actividades, simplemente quería estar tumbado en el suelo. Josephine lo llevó a la sala de emergencia, el cual los envió al hospital en Amarillo. El dijo que su respiración era débil.     

La familia terminó viendo a muchos doctores diferentes mientras estaban en Amarillo. Uno de ellos fue el Dr. García un especialista en cardiología. La familia consultó al Dr. García por un soplo en el corazón que Joshua tenía.

Luego el Dr. García los refirió a un especialista en el Cook Children's Medical Center en Fort Worth. El sospechó que Joshua tenía un síndrome raro. A la edad de 4 años Joshua se convirtió en el primer niño en Texas Panhandle en ser diagnosticado con SPW.    

SPW es una condición para toda la vida. Cuando Joshua fue creció, Josephine y Severo lo educaron a él y a sus hermanos en lo que era SPW.

Hoy, la familia está de acuerdo que se necesita apoyo y trabajo en equipo para ayudar a Joshua con su SPW. Josephine dijo, “estoy orgullosa de Joshua por el trabajo que ha realizado. El se gradó de escuela preparatoria con honores en la banda y es muy activo en la comunidad y en la iglesia”.    

Joshua dijo, “estoy agradecido por mis padres y feliz que ellos me educaran en SPW- y por no rendirse conmigo”.

Puedes encontrar más información acerca del SPW en la  Asociación Americana de Prader Willis. También puedes encontrar información en este sitio web.

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